{"id":"https://openalex.org/G546540753","display_name":"FIGHT-CNNM2: Mejora del diagn\u00f3stico y elucidaci\u00f3n de los mecanismos patol\u00f3gicos de la Hipomagnesemia rara en pacientes con mutaciones en CNNM2","description":"Se ha descubierto que la presencia de mutaciones en la prote\u00edna de membrana CNNM2 es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan de la hipomagnesemia dominante rara, as\u00ed como de la discapacidad intelectual y las convulsiones que lleva asociadas esta patolog\u00eda. Actualmente, no existen protocolos cl\u00ednicos para el diagn\u00f3stico y seguimiento de pacientes con mutaciones de CNNM2.  Aunque se ha descrito que dichas mutaciones deterioran la reabsorci\u00f3n renal de magnesio, los mecanismos que explican la enfermedad son poco conocidos. El proyecto que presentamos tiene como objetivo mejorar los diagn\u00f3sticos y la comprensi\u00f3n de la enfermedad asociada a CNNM2 mediante t\u00e9cnicas integradas estructurales, funcionales y bioqu\u00edmicas. Nuestra red internacional de investigadores del CNNM2 abordar\u00e1 los siguientes objetivos clave:    \u2022 Objetivo clave 1: Diagn\u00f3stico CNNM2. Mediante el fenotipado sistem\u00e1tico de pacientes con CNNM2, se desarrollar\u00e1 un nuevo protocolo de diagn\u00f3stico. Las c\u00e9lulas madre derivadas de pacientes se almacenar\u00e1n en un biobanco.    \u2022 Objetivo clave 2: Estructura CNNM2. Elucidaremos la estructura tridimensional de la prote\u00edna CNNM2 acompa\u00f1ada de su interactoma para comprender el impacto de las mutaciones del paciente en el plegamiento y la actividad de la prote\u00edna.    \u2022 Objetivo clave 3: CNNM2 Interactome. Mediante el an\u00e1lisis prote\u00f3mico, mapearemos el interactoma de CNNM2 completo y examinaremos el papel que juegan las prote\u00ednas que interact\u00faan con CNNM2 en su funci\u00f3n y en su se\u00f1alizaci\u00f3n celular.    \u2022 Objetivo clave 4: Funci\u00f3n CNNM2. Utilizando modelos avanzados de c\u00e9lulas, tejidos y animales, descubriremos la funci\u00f3n exacta de CNNM2 en la alteraci\u00f3n del transporte de Mg2+ en pacientes que presentan mutaciones en esta prote\u00edna.    En conjunto, estos hallazgos mejorar\u00e1n los diagn\u00f3sticos, la detecci\u00f3n y la comprensi\u00f3n de la hipomagnesemia rara en pacientes con mutaciones en CNNM2.","funder_award_id":"AC19/00073","funder":{"id":"https://openalex.org/F4320334923","display_name":"Instituto de Salud Carlos III","doi":"10.13039/501100004587"},"funded_outputs":["https://openalex.org/W4287076463","https://openalex.org/W4377024342","https://openalex.org/W4393078486"],"funded_outputs_count":3,"parent_awards":[],"sub_awards":[],"sub_awards_count":0,"amount":99946.0,"currency":"EUR","amount_usd":112279.34,"amount_usd_basis":"daily_rate","recipients":[],"recipient_countries":[],"recipient_regions":[],"research_scope":{"is_research":true,"basis":"funder_default","tier":1},"funding_type":"grant","funder_scheme":null,"start_date":"2020-01-01","end_date":"2022-12-31","start_year":2020,"end_year":2022,"landing_page_url":"https://portalfis.isciii.es/proyecto?idProyecto=AC19/00073","doi":null,"provenance":"portal_fis_isciii","lead_investigator":{"given_name":"Luis Alfonso","family_name":"Martinez De La Cruz","orcid":null,"role_start":null,"affiliation":{"name":"CIC BIOGUNE","country":"ES","ids":null}},"co_lead_investigator":null,"investigators":null,"works_api_url":"https://api.openalex.org/works?filter=awards.id:G546540753","primary_topic":{"id":"https://openalex.org/T12280","display_name":"Magnesium in Health and Disease","score":0.9983,"subfield":{"id":"https://openalex.org/subfields/2916","display_name":"Nutrition and Dietetics"},"field":{"id":"https://openalex.org/fields/29","display_name":"Nursing"},"domain":{"id":"https://openalex.org/domains/4","display_name":"Health Sciences"}},"topics":[{"id":"https://openalex.org/T12280","display_name":"Magnesium in Health and Disease","score":0.9983,"subfield":{"id":"https://openalex.org/subfields/2916","display_name":"Nutrition and Dietetics"},"field":{"id":"https://openalex.org/fields/29","display_name":"Nursing"},"domain":{"id":"https://openalex.org/domains/4","display_name":"Health Sciences"}}],"institution_awarded":[{"id":"https://openalex.org/I4210112728","display_name":"CIC bioGUNE","ror":"https://ror.org/02x5c5y60","country_code":"ES","type":"facility","lineage":["https://openalex.org/I4210112728"]}],"updated_date":"2026-10-16T03:01:01.000Z","created_date":"2026-07-13T04:51:35.000Z"}